プラダー・ウイリー症候群
障害者グループホームで生活支援の仕事をしています。
利用者さんに1人にプラダー・ウイリー症候群の若い男性がいます。
見た目は中学生くらいの印象ですが18歳です。
精神年齢的には幼児くらいだと思います。
他のスタッフから、彼はかなり暴力的と聞いていました。
後ろから髪を引っ張られて束で抜かれてしまったとか
むち打ち症になってしまった・・・
怖くて仕事を辞めてしまったなど色々です。
でも私には彼はそんな風に見えませんし、暴力的な態度をとられたことはありません。
彼は観察力が鋭い様に思います。
人を見ています。
気に入らないことがあると暴れたり大きな声を出したりはします。
でも、暴力をふるわれてしまう側にも理由があるように思います。
怖がってしまっているスタッフは目を見て話していないように感じます。
きちんと向き合えていないのでは？と思ってしまいます。
気に入っている人に対しては顕著にうれしさを表現したり、
話しかけたり、名前を呼んでくれたりもします！
プラダー・ウイリー症候群とは
概念・定義
プラダー・ウィリー症候群(PWS)は、1956年内分泌医のプラダーと精神科医のウイリーが報告した疾患です。
内分泌学的以上には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的以上には
発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常なとが含まれます。
疫学
出生児の約15,000人に１人と推測されます。
病因
PWSは、染色体15ｑ11-13領域の父性発現遺伝子が作用しなくなることで発症します。
約75％が欠失、約20％が母性片親性ダイソミーに起因し、残る少数例はエピ変異、稀な小さい欠失やインプリンティング遺伝子変異で発症します。
診断
最も有用な検査は、メチル試験です。
これは、父由来の非メチル化DMRが存在しないことを証明する方法です。
普遍的な欠失やDMRを含む微細欠失、母性ダイソミー、エピ変異のスクリーニングとなります。
しかし、保険適用されていないために、必ずしも一般的な検査とはなっていません。
また、プラダーウイリー症候群の約75％を占める普遍的な欠失はFISHにより診断でき、
これは保険適用されています。
症状
症状は多岐にわたり、かつ年齢に応じて変化します。
新生児期
筋緊張低下、色素低下、体性器低形成を３大特徴とします。
筋緊張低下が顕著で哺乳障害のため経管栄養となることが多いです。
3～4歳頃
過食傾向が始まり、幼児期には肥満、低身長が目立ってきます。
学童期
学業成績が低下し、性格的にはやや頑固となってきます。
思春期
二次性徴発来不全、肥満、低身長、頑固な性格からパニック障害を示す人がいます。
思春期以降
肥満、糖尿病、性格障害、行動異常などが問題となります。
とりわけ、性格障害・異常行動は、患者本人あるいは家族が一番悩まされる事象です。
性格は、年齢を経るに従い、可愛いから、しつこい、頑固、パニック、暴力へと
エスカレートすることがあり、異常行動では、万引き、嘘を言うなどの反社会的行動が目立ち、社会の中で上手くやっていけない場面があります。
このように症状は多彩です。その原因は間脳の異常に集約されます。
間脳には、種々の中枢が存在し
- 食欲中枢(過食、肥満の原因)
- 呼吸中枢(中世無呼吸や昼間の過度の睡眠の原因)
- 体温中枢(冬場の低体温、夏場の高体温)
- 情緒の中枢(性格障害との関連)
- 性の中枢(二次性徴発来不全の一因)
など間脳の異常に起因した多彩な症状の説明ができます。
治療
病因が染色体異常のため根本的治療法はないと思われます。
かつ、症状が多岐に及び為多種の分野の専門家(小児科医、内分泌科医、遺伝科医、精神科医、臨床心理士、栄養士、教職員、理学療法士など)の協力による包括医療の重要性が強調されています。
代表的な治療法
- 食事療法
- 運動療法
- 成長ホルモン補充療法
- 性ホルモン補充療法
- インスリン治療
- 内精神薬 など
この記事を書いてみて
施設の仕事をして、プラダー・ウイリー症候群を初めて知りました。
色々調べていくうちに、本当に大変な病気だということを知りました。
利用者の彼は、私の前では穏やかにしていてくれます。
動画で幼稚園児が出てくると「お友達」と言ったり
猫の動画をみて、「痛い！痛い！」って言ってると言ってみたり、
私の頭を撫でてくれたり、優しいところも見せてくれます。
食を制限しなくてはいけないので、我慢をさせなければいけないシーンも多々あります。
そういったときは我慢できず大きな声を出したりもします。
周囲の大人が病気のことを理解し
彼が穏やかに暮らしていけることを願っています💛
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